Le Malattie rare e le terapie farmacologiche avanzate: atrofia muscolare spinale (SMA)

RAZIONALE L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara, genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che determina bassi livelli di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. È quindi una malattia a carico del sistema neuromuscolare, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni. Di questa patologia sono [...]

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RAZIONALE L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara, genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che determina bassi livelli di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. È quindi una malattia a carico del sistema neuromuscolare, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni. Di questa patologia sono [...]