RAZIONALE

Le distrofie retiniche sono quanto di più eterogeneo esista in medicina, non solo fenotipicamente, ma anche da un punto di vista genetico. La stessa patologia, infatti, può essere causata da difetti in un elevato numero di geni, così come alterazioni diverse tra loro in uno stesso gene.
Il coinvolgimento di molti geni e meccanismi eziopatogenetici porta alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli).
Molti sono i sintomi di esordio: le forme periferiche sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre le distrofie maculari portano ad un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento.
Di particolare rilevanza è l’intervento dei genetisti per la gestione di tali patologie.
Accanto alle terapie palliative fino ad ora utilizzate, in pazienti selezionati, le distrofie retiniche possono essere trattate con innovative terapie avanzate.
Il loro allestimento è competenza del farmacista ospedaliero, che entra nel team multidisciplinare con Oculisti e Genetisti, assicurando la qualità e la sicurezza dei farmaci.