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RAZIONALE

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara, genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che determina bassi livelli di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. È quindi una malattia a carico del sistema neuromuscolare, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni. Di questa patologia sono note ad oggi 5 diverse forme, caratterizzate da diversa età di insorgenza (neonatale, pediatrica, adulta) e grado di severità.
La diagnosi di SMA si basa sulla valutazione neurologica mirata ad individuare segni clinici caratteristici di malattia e sull’elettromiografia, che evidenzia segni di sofferenza dei motoneuroni. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l’analisi genetica. Fondamentale è lo screening prenatale qualora vi fosse una familiarità per tale malattia. A partire dal 2016 sono disponibili alcuni trattamenti farmacologici volti ad aumentare la produzione di proteina SMN prodotta dal gene SMN2 e di migliorare il quadro clinico della SMA.

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