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RAZIONALE

L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara, causata da un difetto genetico che provoca la carenza (tipo 1) o il non funzionamento (tipo 2) di una proteina, il C1 esterasi-inibitore (C1-INH) ed è caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) anche fatali, come l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema — o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali — si verifica una mancata risposta ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche; questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni.
Grazie alle nuove conoscenze sulla fisiopatologia dell’HAE, sono state sviluppate nuove terapie efficaci e con minori effetti collaterali, alcune anche somministrabili a domicilio dei pazienti.

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