Malattie rare: focus su malattie metaboliche

Razionale

Le malattie rare (MR) sono patologie gravi, invalidanti, che colpiscono un numero ridotto di persone, con una prevalenza inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.

All’interno delle malattie rare, le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi.

La Legge 10 novembre 2021, n. 175 recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” (GU Serie Generale n.283 del 27-11-2021)ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani; il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare; il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e il sostegno della ricerca.

Il corso si propone di condividere modelli organizzativi per l’accesso e la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare, anche alla luce del recente Testo Unico sulle Malattie rare. Nel corso verranno trattati temi rilevanti quali:malattie rare metaboliche e terapie disponibili (farmacologiche e non), normativa nazionale in ambito di malattie rare e ruolo delle associazioni dei pazienti.

Destinatari dell’attività formativa

PROFESSIONI: Biologo, Chimico, Farmacista, Fisico, Fisioterapista, Infermiere, Medico Chirurgo, Odontoiatra, Tecnico di Neurofisiopatologia
Discipline del medico chirurgo: tutte le discipline
Discipline del farmacista: tutte le discipline

Programma